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Usecase: Biogen AME Prueba genética
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Perfil del medico
Neuropediatra. Es un médico tipo C: Diagnosticador. Este médico se encuentra en una ciudad intermedia en un hospital de nivel II (es decir que al no ser una ciudad principal los recursos del sistema de salud son limitados y los pacientes tienen difícil acceso al médico especialista, el hospital en el que trabaja el médico no es un hospital que cuente con todos los niveles de atención médica especializada, sino más enfocado en consulta clínica y remisión). El médico atiende un número importante de pacientes y ve todo tipo de patologías neurológicas, se enfoca en las más frecuentes, como epilepsia, parálisis cerebral, etc. Tiene experiencia en el diagnóstico de otras enfermedades neuromusculares, pero no tiene experiencia con Atrofia Muscular Espinal.
Paciente
PACIENTE #1 Sexo: Masculino Edad: 3 meses Motivo de consulta: El niño no se mueve casi Sospecha Diagnóstica: alguna enfermedad neuromuscular S&S • Hipotonía generalizada • Debilidad en brazos y piernas • Poco sostén cefálico • Fasciculaciones linguales • Talla acorde a la edad, está bajito de peso. • Ha presentado dificultad para la alimentación, desde el 2do mes no toma leche materna. • Es un niño muy calmado, no llora. Es muy sonriente. • Sigue con la mirada los juguetes pero no juega con ellos. • Postura de ancas de rana. • Auscultación cardio pulmonar normal Historia Clínica • Padres no consanguíneos. • Tiene dos hermanos mayores sanos. • Nació postérmino, a las 44 semanas. • Paciente remitido por pediatría por hipotonía. Diagnóstico ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1 (el médico no conoce este diagnóstico)
Objecion
• Como yo no voy a tratar la enfermedad no puedo hacer nada por el paciente mejor lo refiero a otro especialista y que le pida la prueba
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